Oggi, 28 febbraio, è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e l’IRCCS Oasi Maria S.S. di Troina fa un bilancio sulla sua attività quale Centro di Riferimento regionale.

Con questa Giornata si vuole far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10 mila abitanti.

Infatti, la manifestazione, che quest’anno è giunta all’undicesima edizione, si concentra sul tema della ricerca e sul ruolo dei pazienti; poichè la ricerca scientifica è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure, sia da quello dell’assistenza.

Questo lo sanno bene all’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS” di Troina, da sempre sensibile alla tematica delle malattie rare e che è stato individuato, con specifico decreto dalla Regione Sicilia, duplice Centro di Riferimento regionale sia per la prevenzione, la diagnosi, la cura delle malattie genetiche rare associate al Ritardo Mentale e all’Involuzione Cerebrale Senile, sia per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle Genodermatosi.

In Sicilia, nel 2017, dall’ultima rilevazione del Registro Regionale delle Malattie Rare, sono stati individuati 10.492 casi, di questi quasi la metà sono pazienti con meno di 30 anni.

L’IRCCS, nel complesso, ha preso in carico 1.202 persone. Nello specifico, il Centro per le Genodermatosi, diretto dal dottor Carmelo Schepis, ha preso in carico 75 pazienti, per la maggior parte affetti da Ittiosi. Il Centro per le Malattie Genetiche Rare associate a Ritardo Mentale e Involuzione Cerebrale Senile, diretto dal dottor Corrado Romano, ha preso in carico 1.127 pazienti, affetti da 81 diverse Malattie Rare, delle quali le più frequenti sono: le Sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica; le Sindromi con Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale; le Microcefalie; i Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri; la Sindrome da X fragile; la Sindrome di Prader-Willi e la Neurofibromatosi di tipo 1.

L’Istituto vanta al suo interno grandi professionisti che fanno parte del Comitato Scientifico di Associazioni per le malattie rare come Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman e InvDup1. L’azione dell’IRCCS avviene in maniera sinergica con le Associazioni delle Famiglie di Malati Rari, con le Collaborazioni Scientifiche e Professionali e con i Centri Malattie Rare, che ha costituito al suo interno. A testimoniate delle numerose collaborazioni scientifiche e dell’operato della struttura ci sono le molteplici pubblicazioni di ricercatori dell’IRCCS, assieme a ricercatori europei, statunitensi ed australiani.